نقص گابا ترانس آمیناز

نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان می‌دهد.

علائم بالینی

• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: بی اشتهایی، استفراغ، تأخیر روانی حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری، افزایش رفلک‌سهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون

رشد) و احتمالا آسیب مغزی اپی‌لپتیک کشنده نوزادی.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. آنزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانس‌آمیناز این واکنش را تسهیل می‌کند:

• 4-aminobutanoate + 2-oxoglutarate $\rightleftharpoons$ succinate semialdehyde + L-glutamate

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گابا، هموکارنوزین و بتا آلانین طبیعی یا بالا.
• اسیدهای آمینه مایع مغزی نخاعی: افزایش گابا.

درمان

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در نمونه پرزهای کوریونی.