نمایش مبدأ برای ژن

{{Genetics sidebar}}'''ژن''' {{به یونانی|γένος، génos}} در [[زیست‌شناسی]] می‌تواند چندین معنی متفاوت داشته باشد.<ref name="Kampourakis">{{cite book|vauthors=Kampourakis K|date=2017|title=Making Sense of Genes|url=https://archive.org/details/makingsenseofgen0000kamp|publisher=Cambridge University Press|place=Cambridge, UK}}</ref><ref name="Gericke2">{{cite journal|vauthors=Gericke N, Hagberg M|date=5 December 2006|title=Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics|journal=Science & Education|volume=16|issue=7–8|pages=849–881|bibcode=2007Sc&Ed..16..849G|doi=10.1007/s11191-006-9064-4|s2cid=144613322}}</ref> ژن، در ژنتیک [[گرگور مندل|مندلی]] یک واحد اساسی [[وراثت]] است و در [[ژنتیک مولکولی]] مجموعه‌ای از [[نوکلئوتید]]<nowiki/>ها در [[DNA]] بوده که برای تولید [[RNA]] عملکردی مورد [[رونویسی (ژنتیک)|رونویسی]] قرار می‌گیرد.<ref name="mendgene2">{{cite journal|vauthors=Orgogozo V, Peluffo AE, Morizot B|date=2016|title=The "Mendelian Gene" and the "Molecular Gene": Two Relevant Concepts of Genetic Units|url=https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01354346/file/Orgogozo2016-gene.pdf|journal=Current Topics in Developmental Biology|volume=119|pages=1–26|doi=10.1016/bs.ctdb.2016.03.002|pmid=27282022|s2cid=24583286}}</ref><ref name="MedlinePlus 2020">{{cite web|title=What is a gene?: MedlinePlus Genetics|website=MedlinePlus|date=2020-09-17|url=https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/|access-date=2021-01-04}}</ref> در [[سلول]] دو نوع ژن مولکولی وجود دارد: ژن‌های کُدکننده پروتئین و ژن‌های [[آران‌ای غیر-کدکننده|غیر کدکننده]].<ref name="Hirsch 2002 p.">{{cite book|vauthors=Hirsch ED|title=The new dictionary of cultural literacy|url=https://archive.org/details/newdictionaryofc00hirs|publisher=Houghton Mifflin|publication-place=Boston|year=2002|isbn=0-618-22647-8|oclc=50166721}}</ref><ref>{{Cite web|title=Studying Genes|url=https://www.nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/studying-genes.aspx|access-date=2021-01-15|website=nigms.nih.gov|archive-date=۱۷ ژانویه ۲۰۲۱|archive-url=https://web.archive.org/web/20210117102830/https://www.nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/studying-genes.aspx|url-status=dead}}</ref>{{Chromosome}}در طول [[بیان ژن]]، DNA ابتدا در RNA کپی می‌شود.<ref name="MBOC6">{{cite book|vauthors=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P|author1-link=Bruce Alberts|author3-link=Julian Lewis (biologist)|author4-link=Martin Raff|author6-link=Peter Walter|title=Molecular Biology of the Cell|edition=Fourth|publisher=Garland Science|location=New York|year=2002|isbn=978-0-8153-3218-3|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/}}</ref> RNA می‌تواند مستقیماً در بدن مورد استفاده قرار گیرد یا الگوی واسطه‌ای برای [[بیوسنتز پروتئین|سنتز پروتئینی]] باشد که عملکردی را در بدن انجام می‌دهد (ژنوم در برخی [[ویروس]]‌ها RNA بوده<ref>{{cite journal|vauthors=Flores R, Di Serio F, Hernández C|date=February 1997|title=Viroids: The Noncoding Genomes|journal=Seminars in Virology|volume=8|issue=1|pages=65–73|doi=10.1006/smvy.1997.0107}}</ref> که ممکن است مستقیماً و بدون کپی شدن عمل کنند. این یک استثنا برای تعریف دقیق یک ژن است که در بالا توضیح داده شد).<ref name="Edd012">{{cite journal|vauthors=Eddy SR|date=December 2001|title=Non-coding RNA genes and the modern RNA world|journal=Nature Reviews. Genetics|volume=2|issue=12|pages=919–29|doi=10.1038/35103511|pmid=11733745|s2cid=18347629}}</ref>

انتقال ژن‌ها به [[فرزندان]]ِ یک [[ارگانیسم]]، اساس [[وراثت]] صفات [[فنوتیپ|فنوتیپی]] است.<ref name="scitable_chial">{{cite journal|vauthors=Chial H|date=2008|title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966|journal=Nature Education Knowledge|series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group|volume=1|issue=1|page=63}}</ref> این ژن‌ها توالی‌های مختلف DNA را به نام [[ژنوتیپ]] می‌سازند.<ref name="scitable_miko">{{cite journal|vauthors=Miko I|date=2008|title=Gregor Mendel and the Principles of Inheritance|url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593|journal=Nature Education Knowledge|series=SciTable|publisher=Nature Publishing Group|volume=1|issue=1|page=134}}</ref> ژنوتیپ‌ها به همراه عوامل محیطی و رشدی تعیین می‌کنند که فنوتیپ‌ها چگونه باشند. بیشتر [[صفت (ژنتیک)|صفات بیولوژیکی]] تحت تأثیر پلی‌ژن‌ها (بسیاری از ژن‌های مختلف) و همچنین برهمکنش‌های ژن-محیط بروز می‌کنند.<ref>{{cite journal|author-link=François Jacob|author-link2=Jacques Monod|vauthors=Jacob F, Monod J|date=June 1961|title=Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins|journal=Journal of Molecular Biology|volume=3|issue=3|pages=318–56|doi=10.1016/S0022-2836(61)80072-7|pmid=13718526|s2cid=19804795}}</ref> به ویژگی‌های ارثی جانداران که از نسلی به نسلی دیگر منتقل می‌شود، صفت می‌گویند. برخی از صفات ژنتیکی فوراً قابل مشاهده هستند، مانند [[رنگ چشم]] یا تعداد اندام‌ها، و برخی دیگر مانند [[گروه خونی]]، خطر ابتلا به بیماری‌های خاص، یا هزاران فرایند [[بیوشیمی|بیوشیمیایی]] اساسی که فعالیت‌های [[بدن]] تشکیل می‌دهند، قابل مشاهده نیستند.<ref name="scitable_chial"/>

یک ژن می‌تواند در توالی خود دچار [[جهش]]<nowiki/>‌هایی شود که گوناگونی [[ژنتیک|ژنتیکی]] در [[جمعیت (زیست‌شناسی)|جمعیت]] را پدیدمی‌آورند و به نام [[الل|اَلل]] شناخته می‌شوند.<ref name="Nachman2">{{cite journal|vauthors=Nachman MW, Crowell SL|date=September 2000|title=Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans|url=http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297|journal=Genetics|volume=156|issue=1|pages=297–304|doi=10.1093/genetics/156.1.297|pmc=1461236|pmid=10978293}}</ref><ref name="guerzoni">{{cite journal|vauthors=Guerzoni D, McLysaght A|date=November 2011|title=De novo origins of human genes|journal=PLOS Genetics|volume=7|issue=11|pages=e1002381|doi=10.1371/journal.pgen.1002381|pmc=3213182|pmid=22102832|doi-access=free}} {{open access}}</ref> این الل‌ها نسخه‌های متفاوت از یک صفت را رمزگذاری می‌کنند که ممکن است باعث ایجاد صفات فنوتیپی متفاوت در یک [[گونه (زیست‌شناسی)|گونه]] شود.<ref>{{cite journal|vauthors=Reams AB, Roth JR|date=February 2015|title=Mechanisms of gene duplication and amplification|journal=Cold Spring Harbor Perspectives in Biology|volume=7|issue=2|pages=a016592|doi=10.1101/cshperspect.a016592|pmc=4315931|pmid=25646380}}</ref> اصطلاح «داشتن ژن» (به عنوان مثال، «ژن رنگ مو»)معمولاً به یک الل متفاوت از همان ژن مشترک اشاره دارد.<ref>{{cite book|vauthors=Elston RC, Satagopan JM, Sun S|title=Statistical Human Genetics|chapter=Genetic terminology|series=Methods in Molecular Biology|volume=850|pages=1–9|date=2012|pmid=22307690|pmc=4450815|doi=10.1007/978-1-61779-555-8_1|isbn=978-1-61779-554-1|publisher=Humana Press}}</ref> ژن‌ها به دلیل [[انتخاب طبیعی]]/[[بقای اصلح]] و [[رانش ژنتیکی]] الل‌ها [[تکامل]] می‌یابند.<ref>{{cite journal|vauthors=Demuth JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW|date=December 2006|title=The evolution of mammalian gene families|journal=PLOS ONE|volume=1|issue=1|pages=e85|bibcode=2006PLoSO...1...85D|doi=10.1371/journal.pone.0000085|pmc=1762380|pmid=17183716|doi-access=free}} {{open access}}</ref>

واژه ژن توسط [[ویلهلم یوهانسن]]، [[گیاه‌شناسی|گیاه‌شناس]]، فیزیولوژیست گیاهی و ژنتیک [[دانمارک|دانمارکی]] در سال ۱۹۰۹ معرفی شد.<ref name="Johannsen2">{{cite book|vauthors=Johannsen W|title=Elemente der exakten Erblichkeitslehre|trans-title=Elements of the exact theory of heredity|date=1909|publisher=Gustav Fischer|location=Jena, Germany|page=124|url=https://www.biodiversitylibrary.org/item/15717#page/134/mode/1up|language=German}} From p. 124: ''"Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind."'' (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous term ''Anlagen'' [primordium, from the German word ''Anlage'' for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place of ''Anlagen''. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the roots ''pan'' (the neuter form of Πας all, every) and ''gen'' (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e., ''gen''] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllable ''gen'' from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous word ''Anlage''. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)</ref> کلمه ژن از [[زبان یونانی باستان|زبان یونان باستان]] «''γόνος، gonos''"<ref name="jeans">{{cite web|url=https://www.genome.gov/25520244/online-education-kit-1909-the-word-gene-coined|title=1909: The Word Gene Coined|website=genome.gov|access-date=8 March 2021}} "...[[Wilhelm Johannsen]] coined the word gene to describe the [[Mendelian inheritance#History|Mendelian units of heredity]]..."</ref> الهام گرفته شده است که به معنای فرزندان و [[تولید مثل]] است.<ref name="Roth p.">{{cite journal|vauthors=Roth SC|date=July 2019|title=What is genomic medicine?|journal=Journal of the Medical Library Association|publisher=University Library System, University of Pittsburgh|volume=107|issue=3|pages=442–448|doi=10.5195/jmla.2019.604|pmc=6579593|pmid=31258451}}</ref><ref name="jeans"/>

== ساختار و عملکرد ژن ==
=== ساختار ===
ساختار یک ژن کد کنندهِ پروتئین از عناصر بسیاری تشکیل شده است که توالی کد کننده پروتئین واقعی اغلب تنها بخش کوچکی از آنهاست. این توالی شامل [[اینترون]]‌ها و نواحی ترجمه نشده mRNA بالغ هستند. ژن‌های غیر کدکننده همچنین می‌توانند حاوی اینترون‌هایی باشند که در طول پردازش برای تولید RNA عملکردی بالغ حذف می‌شوند.<ref>{{cite journal|vauthors=Mortazavi A, Williams BA, McCue K, Schaeffer L, Wold B|date=July 2008|title=Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq|journal=Nature Methods|volume=5|issue=7|pages=621–8|doi=10.1038/nmeth.1226|pmid=18516045|s2cid=205418589}}</ref>[[پرونده:Gene structure eukaryote 2 annotated.svg|بندانگشتی|360px|در این تصویر مراحل بیان ژن در یک سلول [[یوکاریوت]] مشخص شده است، ابتدا RNA پیام‌رسان اولیه تولید می‌شود و سپس با حذف بخش‌هایی از آن به RNA پیام‌رسان بالغ می‌رسیم که پروتئین از روی آن ساخته می‌شود.]]

هر ژن دارای بخش [[:en:Regulatory sequence| دنباله نظارتی]] است که برای بیان ژن ضروری است. این بخش شامل [[پروموتر (ژنتیک) | پروموتر]] است که به وسیله [[فاکتور رونویسی | فاکتورهای رونویسی]] تشخیص داده می‌شود و به آن‌ها متصل می‌شود.

این فاکتورها آنزیم [[آران‌ای پلی‌مراز | تولید RNA]] را به کار می‌گیرند و فرایند تولید RNA از روی رشته DNA آغاز می‌شود. ژن‌هایی که به مقدار زیاد در سلول استفاده می‌شوند و به عبارتی بیان بالایی دارند پروموتر قوی‌ای دارند و ژن‌هایی که به ندرت در سلول به کار گرفته می‌شوند پروموتر ضعیفی دارند.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7.2}}

بخش افزاینده نیز موجود است که پروتئین‌های فعال‌کننده به آن می‌چسبد و میزان بیان ژن را افزایش می‌دهد. در طرف مقابل بخش [[:en:Silencer (genetics)|خاموش‌کننده (Silencer)]] وجود دارد که پروتئین‌های خاصی به آن متصل می‌شوند و از میزان بیان و رونویسی ژن می‌کاهند.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7.1}}بدین ترتیب و به وسیله این بخش‌ها، میزان بیان ژن‌ها کنترل می‌شود. در نهایت آن بخشی از ژن که رونویسی می‌شود [[:en:Primary transcript| رشته RNA پیام رسان اولیه]] را تولید می‌کند. این رشته طی یک فرایند، [[اینترون]]‌ها و بخش‌هایی از ابتدا و انتهایش حذف می‌شود و با ادغام بخش‌های باقی‌مانده ([[اگزون]]‌ها)، رشته بالغ به دست می‌آید. به این رشته ثانویه، [[:en:Mature messenger RNA| رشته RNA پیام رسان بالغ]] می‌گویند.<ref>{{cite journal | vauthors = Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ | title = Introns in UTRs: why we should stop ignoring them | journal = BioEssays | volume = 34 | issue = 12 | pages = 1025–34 | date = December 2012 | pmid = 23108796 | doi = 10.1002/bies.201200073}}</ref>

=== عملکرد ===
تعیین دقیق این موضوع که یک ژن چه عملیاتی را در سلول انجام می‌دهد، بسیار دشوار است. بخش‌های نظارتی یک ژن مثل [[:en:Enhancer| افزاینده]] الزاماً در نزدیکی یک ژن نیستند و ممکن است در فاصلهٔ دورتری از ژن قرار داشته باشند. بعلاوه در خود ژن نیز ممکن است بخش‌های [[اینترون]] خیلی بزرگ باشند که عملاً یافتن بخش ترجمه شونده ژن را دشوار می‌کنند.<ref name="Gericke">{{cite journal|last1=Gericke|first1=Niklas Markus|last2=Hagberg|first2=Mariana | name-list-style = vanc |title=Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics|journal=Science & Education|date=5 December 2006|volume=16|issue=7–8|pages=849–881|doi=10.1007/s11191-006-9064-4|bibcode = 2007Sc&Ed..16..849G}}</ref>

مطالعات اولیه این تئوری را در اذهان ایجاد کرد که هر ژن تولیدکننده یک پروتئین است و بر این اساس می‌توان عملکرد ژن‌ها را ارزیابی کرد. هر چند این مفهوم با کشف اینکه یک ژن می‌تواند با
[[:en:Alternative splicing | قطعه قطعه‌شدن‌های مختلف اینترون‌ها]]، RNAهای پیام‌رسان متفاوت تولید کند دچار بهبود و تعریف مجدد شد.<ref>{{cite journal | vauthors = Marande W, Burger G | title = Mitochondrial DNA as a genomic jigsaw puzzle | journal = Science | volume = 318 | issue = 5849 | pages = 415 | date = October 2007 | pmid = 17947575 | doi = 10.1126/science.1148033 | publisher = AAAS | bibcode = 2007Sci...318..415M}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Parra G, Reymond A, Dabbouseh N, Dermitzakis ET, Castelo R, Thomson TM, Antonarakis SE, Guigó R | display-authors = 6 | title = Tandem chimerism as a means to increase protein complexity in the human genome | journal = Genome Research | volume = 16 | issue = 1 | pages = 37–44 | date = January 2006 | pmid = 16344564 | pmc = 1356127 | doi = 10.1101/gr.4145906}}</ref>

== بیان ژن‌ها ==
در تمامی ارگانیسم‌های زنده، دو گام جهت خواندن اطلاعات موجود در DNA و تبدیل آن اطلاعات به پروتئین‌های مخصوص وجود دارد. گام اول رونویسی DNA به رشته RNA پیام‌رسان است<ref name="MBOC6"/>{{rp|6.1}} و گام دوم ترجمه رشته به پروتئین.<ref name="MBOC6"/>{{rp|6.2}} ژن‌هایی که پروتئین نمی‌سازند و خود RNA درون سلول استفاده می‌شود هم‌چنان گام اول را طی می‌کنند اما گام دوم برای آن‌ها اجرا نمی‌شود.<ref name="Edd01">{{cite journal | vauthors = Eddy SR | title = Non-coding RNA genes and the modern RNA world | journal = Nature Reviews. Genetics | volume = 2 | issue = 12 | pages = 919–29 | date = December 2001 | pmid = 11733745 | doi = 10.1038/35103511}}</ref>

فرایند تولید یک مولکول کاربردی زیستی از روی یک ژن، [[بیان ژن]] نام دارد و محصول به دست آمده که یک پروتئین یا RNA است، [[:en:Gene product| محصول ژن]] نامیده می‌شود.

=== کد ژنتیکی ===
[[پرونده:RNA-codons-aminoacids.svg|250px|بندانگشتی|این شکل یک رشته RNA و رمزهای درون آن را نشان می‌دهد، هر رمز به پروتئینی خاص اشاره می‌کند.]]
دنباله نوکلئوتیدی یک ژن، دنباله آمینواسیدی مربوط به آن را معین می‌کند. هر بخش سه عضوی از نوکلئوتیدها یک [[رمز ژنتیکی]] نامیده می‌شود که بیان‌گر دقیقاً یک آمینواسید است.<ref name="MBOC6"/>{{Rp|6}} به علاوه درون اطلاعات ژن‌ها یک [[:en:Start codon| رمز شروع]] یک [[:en:Stop codon| رمز پایان]] داریم که شروع و پایان فرایند ترجمه را معلوم می‌کنند. چون رشته RNA، یک رشته <math>3</math> حرفی است، پس مجموعاً
<math>4^3=64</math> رمز مختلف وجود دارد که می‌توانند رمز ساخت پلی‌پپتیدهایی با ۲۰ نوع آمینواسید را داشته باشند.

این به این معناست که برخی از رمزها، به آمینواسیدهای یکسانی اشاره می‌کنند.<ref>{{cite journal | vauthors = Crick FH | title = The genetic code | journal = Scientific American | volume = 207 | issue = 4 | pages = 66–74 | date = October 1962 | pmid = 13882204 | doi = 10.1038/scientificamerican1062-66 | url = http://profiles.nlm.nih.gov/ps/access/SCBBFY.ocr | publisher = WH Freeman and Company}}</ref> هر چند بعضی از رمزها (رمزهای پایان) بیانگر هیچ‌ آمینواسیدی نیستند و و هیچ tRNA (رنای ناقل) را رمز نمی‌کنند. به عبارتی بهتر برای رمز های پایان UAA ، UAG ، UGA هیچ آمینواسیدی وجود ندارد.<ref>{{یادکرد وب|نویسنده=Erfan|نشانی=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6412442/|عنوان=PMC|کد زبان=Fa|وبگاه=PubMed Central}}</ref>

=== رونویسی ===
این فرایند یک رشته RNA پیام‌رسان تولید می‌کند که نوکلئوتیدهایش از حروف A, U, G, C تشکیل شده است و مکمل وارون رشته DNA ای است که رونویسی از آن انجام شده است.<ref name="MBOC6"/>{{rp|6.1}} این رشته یک لایه میانی میان ژن موجود در DNA و پروتئین مرتبط با آن است. فرایند رونویسی به کمک آنزیمی به نام [[آران‌ای پلی‌مراز|RNA پلیمراز]] انجام می‌گیرد. برای شروع فرایند رونویسی، فاکتورهای رونویسی ابتدا منطقه پروموتر را شناسایی می‌کنند و به آن‌ها می‌چسبند و نهایتاً با کمک بخش‌های افزاینده و سایز آنزیم‌های فعال‌کننده، آنزیم RNA پلیمراز به کار گرفته می‌شود و فرایند رونویسی شروع می‌شود.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7}}

در سلول‌های [[پروکاریوت]] که فاقد هسته هستند، این عملیات درون [[سیتوپلاسم]] صورت می‌گیرد. در سلول‌های [[یوکاریوت]] چون ماده وراثتی در هسته قرار دارد، رونویسی نیز درون هسته صورت می‌گیرد و ابتدا رشته اولیه را تولید می‌کند. سپس ترکیبی از اینترون‌ها از این رشته کنده شده و بخش‌هایی از ابتدا و انتهای آن نیز بریده می‌شود و رشته RNA پیام‌رسان نهایی تولید می‌شود. این رشته از [[هسته سلول]] خارج می‌شود. این فرایند حذف اینترون‌ها وابسته به وضعیت و نیاز سلول می‌تواند به شکل‌های مختلفی انجام شود لذا یک ژن در واقع می‌تواند تعداد زیادی RNA پیام‌رسان بالغ متفاوت تولید کند. این موضوع در سلول‌های یوکاریوت و برخی جانداران پروکاریوت دیده می‌شود.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7.5}}<ref>{{cite journal | vauthors = Woodson SA | title = Ironing out the kinks: splicing and translation in bacteria | journal = Genes & Development | volume = 12 | issue = 9 | pages = 1243–7 | date = May 1998 | pmid = 9573040 | doi = 10.1101/gad.12.9.1243 | doi-access = free}}</ref>

=== ترجمه ===
[[پرونده:Peptide syn.png|بندانگشتی|250px|فرایند ترجمه درون ریبوزوم]]
این فرایند از روی رشته RNA پیام‌رسان بالغ، پروتئین تولید می‌کند. فرایند ترجمه به کمک پروتئینی بزرگ و پیچیده به نام [[ریبوزوم]] انجام می‌شود. طی این فرایند رشته RNA وارد ریبوزوم می‌شود و ریبوزوم رمزهای رشته را سه حرف به سه حرف می‌خواند و با اضافه کردن آمینواسید مربوطه یک دنباله از آمینواسیدها می‌سازد که پروتئین را تشکیل می‌دهد. این آمینواسیدها به وسیله [[پیوند پپتیدی]] به یکدیگر متصل می‌شوند. مرحله افزودن آمینواسیدها به کمک [[:en:Transfer RNA| رشته‌های RNA حامل]] صورت می‌گیرد. این RNAها، از یک طرف به آمینواسید متصلند و از طرف دیگر دربرگیرنده مکمل رشته رمز هستند که در ریبوزوم با رشته رمز پیوند می‌خورند و جذب ریبوزوم می‌شوند و آمینواسید متصل به آن‌ها توسط ریبوزوم جدا شده و به دنباله آمینواسیدی تولید شده می‌چسبد.<ref name="MBOC6"/>{{rp|3}}

=== سامان‌دهی بیان ژن‌ها ===
ژن‌ها باید سامان‌دهی شوند، به گونه‌ای که تنها هنگامی که سلول به آن‌ها نیاز دارد بیان شوند. یک سلول میزان بیان یک ژن را بر اساس شرایط محیطی (مانند دما، مواد اولیه موجود و …) و شرایط داخلی (مانند متابولیسم، [[چرخه سلول|چرخه سلولی]] و …) و از همه مهم‌تر کاربردش در یک ارگانیسم پیچیده تعیین می‌کند. به عنوان مثال تمامی سلول‌های بدن ما DNA و به تبع آن ژن‌های یکسانی دارند، اما تفاوت در میزان بیان ژن‌ها به جهت عملکرد متفاوت باعث می‌شود که سلول‌های چشم ما سلول‌هایی حساس به نور باشند و در طرف مقابل سلول‌های روی پوست، سلول‌هایی مقاوم و با عملکرد متفاوت باشند.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7}}

سامان‌دهی در مراحل مختلف تولید پروتئین می‌تواند انجام گیرد.
[[:en:Transcriptional regulation| در گام شروع رونویسی]] و به کمک فاکتورهای فعال‌کننده و خاموش‌کننده،
[[:en:Post-transcriptional modification| در گام تولید RNA بالغ]] به کمک روش‌های مختلف حذف برخی اینترون‌ها و [[:en:Post-translational modification|در گام پس از ترجمه]] و تغییر در [[ساختار پروتئین]].<ref>{{cite journal | vauthors = Jacob F, Monod J | title = Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 3 | issue = 3 | pages = 318–56 | date = June 1961 | pmid = 13718526 | doi = 10.1016/S0022-2836(61)80072-7 | authorlink = François Jacob | authorlink2 = Jacques Monod}}</ref>

== فرگشت مولکولی ==
فرایند [[تقسیم سلول|تقسیم سلولی]] که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است،<ref name="MBOC6"/>{{rp|7.6}} طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود <math>10^{-8}</math> است.<ref name="Nachman">{{cite journal | vauthors = Nachman MW, Crowell SL | title = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans | journal = Genetics | volume = 156 | issue = 1 | pages = 297–304 | date = September 2000 | pmid = 10978293 | pmc = 1461236 | url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297}}</ref> این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از این [[جهش]]‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود.

اکثر تغییرات در DNA، خنثی هستند و اثری در سلول ندارند که به آن‌ها [[جهش خاموش]] می‌گویند. این جهش‌ها ممکن است باعث تغییر در رمزهای ژن‌ها بشوند اما تغییری در آمینواسیدی که آن ژن تولید می‌کند نداشته باشند. یا اگر هم باعث تغییر در آمینواسید بشوند، تغییر قابل توجهی در ساختار پروتئین نکنند و پروتئین همچنان کارایی قبلی‌ش را داشته باشد.

برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار فرگشت می‌شوند.<ref name="MBOC6"/>{{rp|7.6}}

== ژنوم ==
تمامی ماده وراثتی در یک سلول به عنوان [[ژنوم]] شناخته می‌شود که دربرگیرنده ژن‌ها و دیگر بخش‌های DNA است که کاربردی در ساختار پروتئین‌ها ندارند.<ref>Ridley, M. (2006). ''Genome''. New York, NY: Harper Perennial. {{ISBN|0-06-019497-9}}</ref>

=== تعداد ژن‌ها ===
سایز ژنوم و تعداد ژن‌هایی که در خود ذخیره کرده است در میان جانداران مختلف بسیار متفاوت است. ساده‌ترین و کوچک‌ترین ژنوم‌ها مربوط به ویروس‌هاست که ماده وراثتی‌شان به فرم یک RNA است.<ref>{{cite journal | vauthors = Belyi VA, Levine AJ, Skalka AM | title = Sequences from ancestral single-stranded DNA viruses in vertebrate genomes: the parvoviridae and circoviridae are more than 40 to 50 million years old | journal = Journal of Virology | volume = 84 | issue = 23 | pages = 12458–62 | date = December 2010 | pmid = 20861255 | pmc = 2976387 | doi = 10.1128/JVI.01789-10}}</ref> در طرف مقابل گیاهان وجود دارند که گاهی تعداد بسیار کثیری ژن در آن‌ها وجود دارد.<ref>{{cite journal|last1=Zonneveld|first1=B.J.M.|title=New Record Holders for Maximum Genome Size in Eudicots and Monocots|journal=Journal of Botany|date=2010|volume=2010|pages=1–4|doi=10.1155/2010/527357|doi-access=free}}</ref> تعداد پروتئین‌هایی که از روی ژن‌ها تولید می‌شوند در حدود ۵ میلیون ساختار مختلف تخمین زده می‌شود.<ref>{{cite journal | vauthors = Perez-Iratxeta C, Palidwor G, Andrade-Navarro MA | title = Towards completion of the Earth's proteome | journal = EMBO Reports | volume = 8 | issue = 12 | pages = 1135–41 | date = December 2007 | pmid = 18059312 | pmc = 2267224 | doi = 10.1038/sj.embor.7401117}}</ref>

در مورد انسان با گذشت زمان و بیان تعریفی دقیق‌تر و جامع‌تر از ژن‌ها، تعداد ژن‌های شناخته شده در بدن انسان به تدریج کاهش پیدا کرد و اکنون وجود حدود ۲۰۰۰۰ ژن در DNA انسان تخمین زده می‌شود.<ref name="ReferenceB">{{cite journal | vauthors = Pertea M, Salzberg SL | title = Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes | journal = Genome Biology | volume = 11 | issue = 5 | pages = 206 | date = 2010 | pmid = 20441615 | pmc = 2898077 | doi = 10.1186/gb-2010-11-5-206}}</ref> در انسان تنها حدود ۱ الی ۲ درصد کل ژنوم را ژن‌ها تشکیل می‌دهند.<ref name=Claverie2005>{{cite journal | vauthors = Claverie JM | title = Fewer genes, more noncoding RNA | journal = Science | volume = 309 | issue = 5740 | pages = 1529–30 | date = September 2005 | pmid = 16141064 | doi = 10.1126/science.1116800 | bibcode = 2005Sci...309.1529C}}</ref> تمامی سلول‌های بدن یک جاندار ژنومی کاملاً تشابه دارند اما سلول‌های متفاوت از ژن‌های مختلفی استفاده می‌کنند.

== جستارهای وابسته ==
* [[رونویسی (ژنتیک)|رونویسی]]
* [[ترجمه (زیست‌شناسی)|ترجمه]]
* [[یوکاریوت]]
* [[پروکاریوت]]
* [[DNA]]
* [[RNA]]

== منابع ==
{{پانویس|30em|چپ‌چین=بله|۲}}
{{ساختارهای آلی خودجایگزین‌گری}}

[[رده:زیست‌شناسی مولکولی]]
[[رده:ژنتیک]]
[[رده:ژن‌ها]]
[[رده:کلونینگ]]